Hay noticias que son lo m\u00e1s parecido a puertas que se abren. Esta es una de ellas: la revista cient\u00edfica New England Journal of Medicine<\/em> (NEJM) public\u00f3 hace pocos d\u00edas una carta al editor en la que investigadores estadounidenses reportan el primer caso de \u00e9xito de un tratamiento contra la atrofia muscular espinal aplicado a un feto, es decir, a trav\u00e9s de la madre, durante la etapa de gestaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n La noticia entusiasma pero, ante todo, debe tomarse con pinzas. Por un lado, no hay todav\u00eda un paper publicado, arbitrado por pares cient\u00edficos. Quiere decir que no est\u00e1 disponible la informaci\u00f3n revisada por colegas del sector que sustenta este tratamiento, que adem\u00e1s est\u00e1 en fase experimental<\/strong>.<\/p>\n<\/div>\n En segundo lugar (un tema nada menor), el paciente manifiesta otras patolog\u00edas que no estar\u00edan asociadas a la atrofia muscular espinal ni tampoco a la droga utilizada, dicen los investigadores, pero tampoco pueden minimizarse. En tercer lugar, hablamos de un solo caso. <\/p>\n<\/div>\n Pero as\u00ed como conviene no esperanzarse de m\u00e1s, vale la pena destacar la historia. Por un lado, porque la nena en cuesti\u00f3n ya tiene dos a\u00f1os y medio<\/strong> y no tiene atrofia muscular espinal. Ten\u00eda todas las chances de desarrollarla, pero por ahora no lo hizo. Y \u201clos beb\u00e9s con la forma grave de esta enfermedad grave no suelen vivir m\u00e1s all\u00e1 de su tercer cumplea\u00f1os\u201d, apunta la prestigiosa revista Nature<\/em>, en una cr\u00f3nica sobre este caso.<\/p>\n<\/div>\n La segunda raz\u00f3n tiene que ver con una serie de antecedentes primordiales. Hay, detr\u00e1s de esta historia, una embarazada; nada menos que la madre de un primer beb\u00e9 que muri\u00f3 por atrofia muscular espinal. <\/p>\n<\/div>\n Esa mujer tom\u00f3 una decisi\u00f3n radical, que para algunos ser\u00e1 particularmente pol\u00e9mica: sumarse a la etapa cl\u00ednica de esta investigaci\u00f3n (luego de una etapa precl\u00ednica exitosa, en la que el f\u00e1rmaco se hab\u00eda probado en animales gestantes), y recibir ella misma<\/strong> medicaci\u00f3n contra la AME.<\/p>\n<\/div>\n No fue ni el llamado “nusinersen gen\u00e9rico” que recientemente se empez\u00f3 a producir en Argentina, ni su versi\u00f3n original (Spinraza, bien conocido por distintas investigaciones realizadas en el Conicet). Usaron una droga distinta: risdiplam.<\/p>\n<\/div>\n El tratamiento lo hicieron expertos del St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, en el estado de Tennessee. Se encontraban frente una pareja en duelo por la muerte de su primer hijo, con la esperanza de salvar al segundo<\/strong>. Nada que no conozcan los familiares de personas con enfermedades hereditarias poco frecuentes.<\/p>\n<\/div>\n La atrofia muscular espinal es considerada una de esas patolog\u00edas \u201craras\u201d. Sus manifestaciones est\u00e1n asociadas a uno entre 6.000 a 10.000 nacimientos<\/strong>, y es considerada una de las principales causas de muerte por una enfermedad gen\u00e9tica en beb\u00e9s y chicos.<\/p>\n<\/div>\n Todo comienza con una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica, asociada a una falla gen\u00e9tica neuronal que se vincula a la actividad motora. A los que padecen la enfermedad en su forma m\u00e1s grave (como es el caso del primer hijo fallecido de la familia en cuesti\u00f3n) les faltan las dos copias de un gen llamado SMN1. En reemplazo, como una suerte de compensador no del todo efectivo, estas personas suelen tener una o dos copias de otro gen \u201cpariente\u201d, llamado SMN2.<\/p>\n<\/div>\n Pero en los casos m\u00e1s graves, estos beb\u00e9s mueren, ya que no producen de manera satisfactoria la prote\u00edna que deber\u00eda “sostener” las neuronas motoras<\/strong> de la m\u00e9dula espinal y el tronco encef\u00e1lico.<\/p>\n<\/div>\n Nature <\/em>aporta detalles del caso que no est\u00e1n plasmados en la carta al editor del NEJM. Por ejemplo, que los propios padres pidieron ser sometidos al tratamiento. Se acord\u00f3 que la madre arrancar\u00eda con las tomas en la semana 32<\/strong>. Es decir, en el \u00faltimo trimestre de gestaci\u00f3n. Una semana despu\u00e9s del nacimiento, la beba comenz\u00f3 a recibir la medicaci\u00f3n. La publicaci\u00f3n reporta que todav\u00eda est\u00e1 medicada<\/strong>.<\/p>\n<\/div>\n Ahora bien, \u00bfc\u00f3mo supieron los padres que su segundo hijo tendr\u00eda la enfermedad? El feto hab\u00eda sido \u201csometido a una prueba de AME mediante amniocentesis\u201d, dice la comunicaci\u00f3n cient\u00edfica, y suma que \u201clas pruebas no mostraron copias de SMN1 (lo que confirma el diagn\u00f3stico de AME)\u201d y que, en cambio, aparecieron \u201cdos copias de SMN2 (que es predictivo de AME tipo 1)\u201d.<\/p>\n<\/div>\n La decisi\u00f3n de arrancar se tom\u00f3 en base a que \u201cdatos anteriores hab\u00edan demostrado el paso transplacentario de material relacionado con risdiplam y respaldado la viabilidad del tratamiento prenatal\u201d.<\/p>\n<\/div>\n \u201cLa Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos y la junta de revisi\u00f3n institucional local aprobaron el plan de investigaci\u00f3n de un solo paciente. Los padres dieron su consentimiento informado por escrito en consulta con un defensor no afiliado\u201d, explica el texto del NEJM, y aclaran que el laboratorio involucrado (Roche) brind\u00f3 asesoramiento cient\u00edfico y de la seguridad de la exposici\u00f3n prenatal, adem\u00e1s de que suministr\u00f3 la droga sin costo.<\/p>\n<\/div>\n El rigor \u00e9tico de estas comunicaciones cient\u00edficas impide ocultar informaci\u00f3n, en especial si de posibles efectos colaterales se trata, m\u00e1s all\u00e1 de que para los expertos involucrados sean anomal\u00edas posiblemente generadas en el feto antes de la semana 32; es decir, previo a la ingesta de la droga de parte de la madre.<\/p>\n<\/div>\n Seg\u00fan publica la carta al editor, \u201cel beb\u00e9 parec\u00eda normal al nacer, pero despu\u00e9s del nacimiento se le identific\u00f3 un soplo card\u00edaco debido a un defecto del tabique ventricular, que se resolvi\u00f3\u201d.<\/p>\n<\/div>\n Adem\u00e1s destacan que \u201ctiene una agudeza visual levemente reducida con nistagmo de fijaci\u00f3n transitorio, atribuido a una hipoplasia del nervio \u00f3ptico en ambos ojos y una hemiparesia derecha leve asociada a una hipoplasia del mesenc\u00e9falo izquierdo\u201d. <\/p>\n<\/div>\n Y suman (sin dar m\u00e1s detalles) haber observado un \u201cretraso global del desarrollo, sin regresi\u00f3n\u201d. Pero, optimistas, remarcan: “Hasta la fecha no se han observado caracter\u00edsticas de AME<\/strong>, como hipoton\u00eda, debilidad, arreflexia o fasciculaci\u00f3n. Se han realizado estudios de funci\u00f3n motora, ecograf\u00eda muscular y electrofisiol\u00f3gicos cada 6 meses que han demostrado un desarrollo normal de los nervios perif\u00e9ricos y los m\u00fasculos para la edad\u201d.<\/p>\n<\/div>\n Para los investigadores -cierra la comunicaci\u00f3n-, \u201cesas anomal\u00edas cong\u00e9nitas se produjeron en las primeras etapas del desarrollo fetal, antes de la exposici\u00f3n al risdiplam, y no se ha identificado ninguna causa\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"La](\"https:\/\/13.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Medican-con-exito-a-una-embarazada-para-evitar-una-enfermedad.jpg\"\/)
La atrofia muscular espinal se manifiesta en los primeros a\u00f1os de vida. Foto: Shutterstock.<\/span><\/span><\/picture><\/div>\nCient\u00edficos contra la atrofia muscular espinal<\/h2>\n<\/p>\n
![\"La](\"https:\/\/13.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/1740476432_274_Medican-con-exito-a-una-embarazada-para-evitar-una-enfermedad.jpg\"\/)
La atrofia muscular espinal es una enfermedad g\u00e9nica. Ilustraci\u00f3n: Shutterstock.<\/span><\/span><\/picture><\/div>\nAtrofia muscular espinal: un pedido de ayuda<\/h2>\n<\/p>\n
Posibles efectos adversos en la mira<\/h2>\n<\/p>\n