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![](\"https:\/\/13.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/Cuanto-cuestan-y-como-se-usan-los-tests-geneticos-que.jpg\")
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La forma de prevenir y de diagnosticar algunas enfermedades oncol\u00f3gicas se est\u00e1 transformando gracias al uso de una tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n<\/strong> conocida como NGS, por sus siglas en ingl\u00e9s. Es que en el pa\u00eds ya existen diversos tests gen\u00e9ticos<\/strong> que permiten evaluar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de c\u00e1ncer hereditario<\/strong>, especialmente en personas con antecedentes familiares relevantes.<\/p>\n<\/div>\n Esta clase de estudios permite analizar la estructura molecular de los tumores, identificar mutaciones espec\u00edficas<\/strong> que gu\u00edan el desarrollo de la patolog\u00eda y seleccionar tratamientos personalizados (adaptado al cada perfil gen\u00e9tico). \u00bfQu\u00e9 tipos de tumores? \u201cPueden detectarse genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, asociados a mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama, ovario, p\u00e1ncreas y colon<\/strong>, inclusive en personas sin antecedentes familiares evidentes\u201d, coinciden los expertos consultados por Clar\u00edn<\/strong>.<\/p>\n<\/div>\n Mario Bruno es especialista en oncolog\u00eda y director de publicaciones de la Sociedad Argentina de Cancerolog\u00eda. En di\u00e1logo con este medio, explica que si bien cualquier persona puede realizarse un test gen\u00e9tico, solo va resultar de utilidad en los tumores hereditarios, es decir, en el 20% de los casos<\/strong>. \u201cEl otro 80% refiere a causas, conocidas o desconocidas, internas o externas, que provocan la alteraci\u00f3n del gen y el desarrollo de c\u00e1ncer (se modifica el programa normal de la c\u00e9lula)”, detalla.<\/p>\n<\/div>\n “Quienes tienen los genes BCRA 1 y BCRA2 mutados presentan c\u00e1ncer de mama entre un 60% a 80% de los casos y de ovario entre el 35% a 60%\u201d, ilustra Bruno sobre esta mutaci\u00f3n presente en el 20% del total de mujeres con c\u00e1ncer de mama. Y ofrece otro ejemplo: la probabilidad de aparici\u00f3n de un c\u00e1ncer de colon ronda entre el 40 y el 80% cuando se padece el S\u00edndrome de Lynch y se tiene alguno de estos genes alterados: MLH1, MSH2 y MSH6.<\/p>\n<\/div>\n Los estudios gen\u00e9ticos basados en NGS tienen una alta sensibilidad y especificidad para detectar variantes gen\u00e9ticas (mutaciones) asociadas a una amplia variedad de condiciones hereditarias como las predisposiciones oncol\u00f3gicas.<\/p>\n<\/div>\n \u201cSi bien presentan algunas limitaciones, ofrecen una excelente capacidad para identificar variantes patog\u00e9nicas con una baja probabilidad de falsos positivos o negativos<\/strong>\u201d, se\u00f1ala Gabriel \u00c9rcoli, m\u00e9dico genetista y director m\u00e9dico de Gempre Gen\u00f3mica.<\/p>\n<\/div>\n Es que su eficacia depende de varios factores<\/strong>: el tipo de test solicitado, el panel de genes que se analiza y la indicaci\u00f3n cl\u00ednica precisa. \u201cCuando est\u00e1n bien indicados y validados, estos estudios constituyen herramientas diagn\u00f3sticas robustas, con utilidad cl\u00ednica comprobada\u201d, eval\u00faa \u00c9rcoli.<\/p>\n<\/div>\n \u00bfPara qu\u00e9 sirven? Permiten decodificar mutaciones gen\u00e9ticas asociadas al c\u00e1ncer y anticipar la predisposici\u00f3n a desarrollar determinadas afecciones<\/strong> mucho antes de que se manifiesten cl\u00ednicamente y, en consecuencia, tratar la enfermedad. As\u00ed, su capacidad para detectar variantes relevantes con precisi\u00f3n permite mejorar diagn\u00f3sticos, orientar tratamientos personalizados y tomar decisiones preventivas con respaldo cient\u00edfico.<\/p>\n<\/div>\n En resumen, sus principales usos son: a) identificar variantes gen\u00e9ticas hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos c\u00e1nceres (como mama, ovario, colon, pr\u00f3stata o p\u00e1ncreas); b) confirmar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos en personas ya afectadas, lo que permite adaptar el tratamiento (medicina personalizada de precisi\u00f3n); c) realizar controles m\u00e1s frecuentes y a una menor edad que la establecida como est\u00e1ndar (mamograf\u00edas, colonoscop\u00edas, resonancias) y d) guiar decisiones preventivas o de vigilancia en personas sin s\u00edntomas, pero con antecedentes personales o familiares relevantes, especialmente si comparten una variante gen\u00e9tica familiar.<\/p>\n<\/div>\n \u201cEl valor de los estudios gen\u00e9ticos no se limita a identificar una enfermedad sino que tambi\u00e9n abre la puerta a intervenciones concretas<\/strong> que pueden cambiar el curso cl\u00ednico\u201d, enfatiza \u00c9rcoli.<\/p>\n<\/div>\n Los estudios gen\u00e9ticos eval\u00faan el riesgo de que una persona pueda padecer c\u00e1ncer, es decir, no eliminan el riesgo por s\u00ed solo<\/strong>, pero permiten detectarlo a tiempo y actuar antes de que se manifieste la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n \u00bfC\u00f3mo se logra? Mediante acciones concretas. Por ejemplo, una mujer con una mutaci\u00f3n en el gen BRCA1 puede iniciar controles mamarios (como mamograf\u00eda o resonancia) a edades m\u00e1s tempranas de lo habitual, con m\u00e9todos espec\u00edficos y a intervalos m\u00e1s cortos. \u201cEsto no reemplaza los controles de rutina por edad y sexo<\/strong>, sino que los complementa y personaliza, siempre bajo indicaci\u00f3n m\u00e9dica y acompa\u00f1amiento gen\u00e9tico\u201d, aclara \u00c9rcoli.<\/p>\n<\/div>\n Tambi\u00e9n, se pueden considerar intervenciones preventivas<\/strong> en casos seleccionados, como la cirug\u00eda reductora de riesgo en personas con mutaciones en genes como BRCA1 o BRCA2 (como hizo la actriz Angelina Jolie), adoptar cambios en el estilo de vida y mantener un seguimiento m\u00e9dico personalizado.<\/p>\n<\/div>\n En Argentina, las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1n disponibles en algunas instituciones p\u00fablicas con servicio de gen\u00e9tica como, por ejemplo, el Hospital de Ni\u00f1os Dr. Ricardo Guti\u00e9rrez, el Hospital de Pediatr\u00eda Garrahan, el Hospital Durand y el Hospital Rivadavia. Tambi\u00e9n se pueden realizar en institutos de la Red Gen\u00f3mica del pa\u00eds, la cual fue armada durante la pandemia de COVID-19.<\/p>\n<\/div>\n Adem\u00e1s, se pueden encontrar en distintos centros privados (por ejemplo, el Hospital Italiano) y laboratorios de gen\u00f3mica, tanto en CABA como en las provincias del pa\u00eds.<\/p>\n<\/div>\n En cuanto a los costos de estos estudios, si est\u00e1n correctamente indicados, muchas obras sociales y prepagas los cubren total o parcialmente. Si bien cada laboratorio define el valor de la prueba, la cifra oscila ampliamente seg\u00fan distintas variables: el tipo de test, el tipo y complejidad de la enfermedad, la cantidad de genes analizados, la instituci\u00f3n que los ofrece, la t\u00e9cnica empleada y el contexto cl\u00ednico.<\/p>\n<\/div>\n En l\u00edneas generales, seg\u00fan un relevamiento de este medio, oscila entre los 400 y 3.000 d\u00f3lares<\/strong> o, incluso, m\u00e1s. \u201cEn el sistema p\u00fablico existen programas que permiten el acceso gratuito en contextos cl\u00ednicos bien justificados, pero no suelen contar con todos los estudios m\u00e1s avanzados ya que los recursos son m\u00e1s limitados\u201d, menciona \u00c9rcoli.<\/p>\n<\/div>\n Como hay una enfermedad involucrada, la realizaci\u00f3n de estas pruebas gen\u00e9ticas siempre requiere de una prescripci\u00f3n m\u00e9dica<\/strong>. En contrapartida, los estudios llamados ‘direct to consumer’,<\/em> como los de ascendencia gen\u00e9tica (gen\u00f3mica de ancestr\u00eda), se pueden hacer por iniciativa personal ya que no buscan un gen en particular sino que refleja niveles de ascendencia. \u201cAlgunos test ‘direct to consumer<\/em>‘ ofrecen informaci\u00f3n de predisposici\u00f3n a padecer alg\u00fan tipo de c\u00e1ncer, como aquellos correspondientes a la mutaci\u00f3n BRCA\u201d, comenta Felipe Turra, bi\u00f3logo y gerente ejecutivo senior para Sudam\u00e9rica de Illumina.<\/p>\n<\/div>\n Para Turra, uno de los grandes desaf\u00edos en la regi\u00f3n es el subdiagn\u00f3stico <\/strong>ya que muchas personas viven a\u00f1os sin saber que son portadores de una enfermedad gen\u00e9tica o que tienen una mutaci\u00f3n hereditaria. \u201cNecesitamos mayor capacitaci\u00f3n de los equipos m\u00e9dicos, campa\u00f1as de concientizaci\u00f3n y pol\u00edticas p\u00fablicas que garanticen el acceso equitativo a las pruebas diagn\u00f3sticas\u201d, advierte el especialista.<\/p>\n<\/div>\n Por su parte, \u00c9rcoli subraya la importancia de trabajar en pol\u00edticas de acceso justo y sostenido<\/strong> para que los avances en gen\u00e9tica puedan llegar a todas las personas que los necesitan.<\/p>\n<\/div>\n Entre las estrategias claves para lograrlo, el experto enumera incluir estos estudios dentro de programas de salud p\u00fablica (especialmente para pacientes con antecedentes personales o familiares de alto riesgo), promover alianzas entre el sector p\u00fablico y privado que permitan reducir los costos y ampliar la cobertura, capacitar a profesionales de atenci\u00f3n primaria e implementar protocolos nacionales basados en evidencia cient\u00edfica y consenso interdisciplinario.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n\u00bfPara qu\u00e9 sirven y cu\u00e1l es su eficacia?<\/h2>\n<\/p>\n
\n\n\n\n\n\nIntensificar protocolos<\/h2>\n<\/p>\n
\n\n\n\u00bfD\u00f3nde se pueden realizar y qu\u00e9 costos tienen?<\/h2>\n<\/p>\n
\n\n\n\n\nDesaf\u00edos y oportunidades<\/h2>\n<\/p>\n
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