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![](\"https:\/\/13.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/de-que-se-trata-y-como-fue-descubierta.jpg\")
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La bi\u00f3loga y genetista Silvana Santos<\/strong> lleg\u00f3 al pueblo de Serrinha dos Pintos, ubicado Nordeste de Brasil, y descubri\u00f3 un fen\u00f3meno que marc\u00f3 para siempre la historia de sus habitantes.<\/p>\n<\/div>\n Antes de la visita de Santos a esta regi\u00f3n de menos de 5.000 habitantes, sus pobladores desconoc\u00edan la causa por la cual muchos ni\u00f1os del lugar perd\u00edan, con el tiempo, la capacidad de caminar.<\/p>\n<\/div>\n Luego de una investigaci\u00f3n, este fen\u00f3meno fue identificado y nombrado por la bi\u00f3loga como el s\u00edndrome de Spoan<\/strong>. Provocado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, este s\u00edndrome que afecta el sistema nervioso y debilita progresivamente el organismo lleg\u00f3 hace m\u00e1s de 500 a\u00f1os con los primeros colonos europeos en el noreste de Brasil.<\/p>\n<\/div>\n El s\u00edndrome s\u00f3lo se manifiesta cuando ambos progenitores transmiten la copia alterada del gen, lo que explica su concentraci\u00f3n en determinadas comunidades con v\u00ednculos familiares estrechos<\/strong>.<\/p>\n<\/div>\n Durante unas vacaciones, Silvana Santos<\/strong> fue a visitar a unos amigos en Serrinha dos Pintos<\/strong> y lo que en principio parec\u00eda un viaje sin pretensiones se transform\u00f3 en el inicio de una investigaci\u00f3n cient\u00edfica clave para la medicina gen\u00e9tica del pa\u00eds.<\/p>\n<\/div>\n Mientras caminaba por las calles de Serrinha y conversaba con sus habitantes, la bi\u00f3loga comenz\u00f3 a notar un patr\u00f3n inquietante: los matrimonios entre primos eran muy comunes<\/strong>. <\/p>\n<\/div>\n El aislamiento geogr\u00e1fico del pueblo, sumado a la baja migraci\u00f3n interna, hab\u00eda generado una poblaci\u00f3n con fuertes lazos de parentesco. Esta particularidad cultural y social no solo era aceptada, sino que formaba parte de la vida cotidiana. <\/p>\n<\/div>\n Intrigada por lo que ve\u00eda, la cient\u00edfica decidi\u00f3 realizar un estudio preliminar. Los resultados, publicados en 2010, revelan que m\u00e1s del 30% de las parejas de Serrinha estaban emparentadas por lazos familiares cercanos<\/strong>, y un tercio de ellas ten\u00eda al menos un hijo con discapacidad. <\/p>\n<\/div>\n Fue entonces cuando Santos se propuso encontrar un diagn\u00f3stico claro para lo que estaba ocurriendo. As\u00ed comenz\u00f3 un trabajo de largo aliento que incluy\u00f3 m\u00faltiples viajes de m\u00e1s de 2.000 kil\u00f3metros ida y vuelta desde S\u00e3o Paulo y, finalmente, su mudanza definitiva a la regi\u00f3n para profundizar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n La genetista y su equipo iniciaron un estudio gen\u00e9tico que involucr\u00f3 visitas casa por casa, recolecci\u00f3n de muestras de ADN<\/strong>, largas charlas con caf\u00e9 de por medio y reconstrucci\u00f3n de \u00e1rboles geneal\u00f3gicos. No se trataba solo de ciencia, sino tambi\u00e9n de construir confianza con una comunidad que, hasta entonces, no comprend\u00eda por qu\u00e9 tantos de sus hijos presentaban las mismas dificultades f\u00edsicas.<\/p>\n<\/div>\n El trabajo culmin\u00f3 en 2005 con la publicaci\u00f3n de un estudio revelador: el equipo identific\u00f3 un s\u00edndrome gen\u00e9tico hasta entonces desconocido, al que llamaron SPOAN<\/strong>, sigla en ingl\u00e9s que refiere a espasticidad hereditaria con atrofia \u00f3ptica y neuropat\u00eda<\/strong>.<\/p>\n<\/div>\n La mutaci\u00f3n responsable de esta enfermedad implica la p\u00e9rdida de un peque\u00f1o fragmento de un cromosoma, lo que provoca que un gen produzca en exceso una prote\u00edna crucial en las c\u00e9lulas del cerebro.<\/p>\n<\/div>\n El avance del s\u00edndrome de Spoan es progresivo y devastador. A medida que los pacientes envejecen, las limitaciones f\u00edsicas se agravan. Para los 50 a\u00f1os, la mayor\u00eda ya depende completamente del cuidado de otra persona. <\/p>\n<\/div>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n