Iain R. Königsberg, PhD, un instructor de investigación de informática biomédica en el Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado, se dice a sí mismo que si tiene un puntaje de riesgo poligénico alto para una enfermedad, entonces es muy importante que se apoye en opciones de estilo de vida que respalden su bienestar y abordar los factores de riesgo asociados con esa condición. Algunas investigaciones muestran que cuando las personas conocen su riesgo poligénico, particularmente cuando tienen un puntaje alto para una condición específica, las motiva a tomar decisiones diarias que priorizan su salud física y mental (como no fumar, hacerse chequeos y exámenes regulares, comer alimentos para el corazón). -alimentos saludables y ejercicio).2
Las pruebas poligénicas tienen algunos inconvenientes potenciales. Descubrir que usted tiene un alto riesgo de desarrollar una enfermedad podría tener un efecto psicológico muy real, dice el Dr. Konigsberg; puede ser difícil saber que está predispuesto a un posible problema de salud. Y, según el Dr. Berger, esto puede ser especialmente cierto si no hay mucho que pueda hacer para reducir su riesgo (como es el caso de algunas enfermedades, como el Alzheimer) o saber que está en riesgo de padecer un tipo de cáncer que podría requieren cirugía preventiva (como el cáncer de mama). “A veces, los resultados pueden afectar el nivel de estrés de una persona de manera mucho más negativa que el beneficio potencial de la información”, dice el Dr. Berger.
Es realmente crucial tener en cuenta esta parte: su puntuación de riesgo poligénico no es un oráculo definitivo sobre su salud. Es posible que usted tenga un alto riesgo genético de padecer una afección, como fibrilación auricular, pero nunca la desarrolle.2 También existe la posibilidad de que usted tenga una puntuación de riesgo poligénico bajo para, por ejemplo, enfermedad coronaria, pero la desarrolle de todos modos debido a otros factores de riesgo, dice el Dr. Konigsberg.
Estas pruebas (y la investigación sobre ellas) también se han utilizado y realizado en gran medida en personas blancas, dice el Dr. Konigsberg.6 Es posible que no sean tan precisos para las personas no blancas y podrían exacerbar las disparidades de salud.2
Entonces, ¿deberías hacerte una prueba poligénica?
No existen directrices bien establecidas sobre exactamente quién debe hacerse una prueba de puntuación de riesgo poligénico (aunque es de esperar que eso quede más claro en los próximos años a medida que avance la investigación, dice el Dr. Konigsberg). Algunas investigaciones sugieren que estas pruebas podrían ser particularmente útiles para personas con antecedentes familiares de ciertas condiciones de salud con componentes hereditarios.7 Si tiene varios miembros de su familia que han sufrido un derrame cerebral o un paro cardíaco repentino, por ejemplo, es posible que desee saber si ha heredado los genes que podrían estar relacionados con eso. Pero una puntuación de riesgo puede no ser tan reveladora en alguien que tiene, por ejemplo, un familiar que de repente desarrolló una enfermedad cardíaca a los 85 años, porque simplemente podría no haber un aspecto genético fuerte en su enfermedad. Leslie Langedice a SELF un profesor de biomedicina en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Colorado.
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